Xã có 1/3 dân số mang gene bệnh tan máu bẩm sinh

Theo thông tin từ Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, sau 2 đợt tiến hành lấy mẫu máu xét nghiệm gene bệnh tan máu bẩm sinh tại xã Minh Quang (huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang) cho 1.134 người, kết quả cho thấy có tới 351 người mang gene bệnh (chiếm tỷ lệ trên 30%). Tỷ lệ người có 2 gene đột biến lên tới 34%.

Tiến sỹ Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết: “Cứ 3 người dân tại xã Minh Quang có 1 người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Theo tính toán của các chuyên gia, với tỷ lệ như vậy, mỗi năm tại xã Minh Quang có 2 trẻ được sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh và một huyện có khả năng có từ 40 - 50 trẻ sinh ra bị căn bệnh này mỗi năm. Đây là một tỷ lệ đáng báo động”.

Xét nghiệm sàng lọc gene bệnh tan máu bẩm sinh miễn phí cho người dân tại xã Minh Quang - Ảnh: Bệnh viện cung cấp.

Bệnh tan máu bẩm sinh (còn gọi là Thalassemia) là bệnh máu di truyền - bẩm sinh phổ biến trến thế giới và ở Việt Nam. Bệnh có đặc điểm là gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh nhân bị bệnh ở mức độ nặng phải điều trị suốt đời.

Ngay từ nhỏ, trẻ mắc tan máu bẩm sinh đã có những biểu hiện như da xanh, kém ăn, lười vận động, chậm phát triển. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt, (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, sơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh thường xuyên phải nghỉ việc, nghỉ học để điều trị định kỳ nên rất tốn kém chi phí, kéo theo đó là gánh nặng về kinh tế cùng nhiều hệ lụy cho gia đình và cả cộng đồng.

Hiện nay, Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và trên 20.000 bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh thể nặng, phải điều trị thường xuyên tại tất cả các tỉnh, thành phố trên toàn quốc. Mỗi năm, nước ta có thêm khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng. Riêng huyện Chiêm Hóa (Tuyên Quang) hiện đang có 146 bệnh nhân và xã Minh Quang có gần 30 bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh.

Bệnh nhân tan máu bẩm sinh bị biến dạng xương mặt - Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Theo các bác sĩ Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, nguyên nhân trẻ bị bệnh là do cả bố và mẹ đều mang gene bệnh. Do thói quen của đại đa số người Việt Nam, các cặp vợ chồng thường không đi xét nghiệm và tư vấn về các bệnh di truyền trước sinh con. Chính vì vậy, chỉ khi sinh ra con bị bệnh, họ mới biết mình có mang gene bệnh Thalassemia.

“Thalassemia tuy là bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời nhưng lại là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp. Xét nghiệm bước đầu để sàng lọc gen Thalasemia là tổng phân tích tế bào máu có thể thực hiện được tại tất cả các bệnh viện từ tuyến huyện trở lên. Người mang gene bệnh cần được tư vấn để có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh, không bị bệnh”, TS. Nguyễn Thị Thu Hà - Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương) nhấn mạnh.

Nguyễn Liên

Người mẹ 23 năm đồng hành cùng con gái mắc tan máu bẩm sinh: Tình yêu có thể làm nên điều kỳ diệu

 - 23 năm bị bệnh hiểm nghèo, Quỳnh Anh đã rất nhiều lần bị bệnh viện trả về do không còn hi vọng sống nhưng cô gái trẻ đã vượt qua số phận, tiếp tục sống một cuộc đời có ích.