Bất ngờ phát hiện là đàn ông sau 29 năm sống với giới tính nữ

Từ khi lên trung học, N. (sinh năm 1992, Hà Nội) đã nhận ra mình rất khác biệt với bạn bè đồng trang lứa. Tới tận lớp 12, cô vẫn chưa có kinh nguyệt. Đi khám tại một số bệnh viện, cô nhận kết luận cơ thể không có tử cung, không có âm đạo, tuy nhiên chưa rõ nguyên nhân.

Ra trường, N. có bạn trai. Chuyện tình cảm diễn ra tốt đẹp, nhưng cô không thể quan hệ tình dục như người bình thường vì “đường vào” của bản thân quá hẹp. N. ôm cảm giác tự ti, tủi khổ suốt thời gian dài. Cuối cùng, cô và bạn trai chia tay sau nhiều năm gắn bó.

Tháng 3 năm 2021, cô tới khám tại một bệnh viện tuyến trung ương, được chẩn đoán sơ bộ có hội chứng không âm đạo.

Chụp phim cắt lớp và phim cộng hưởng từ, bác sĩ cho biết bệnh nhân không có tử cung nhưng lại phát hiện một khối ở vị trí buồng trứng, nghi ngờ có thể là tinh hoàn, buồng trứng hoặc hỗn hợp cả tinh hoàn và buồng trứng.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể là XY, tức bệnh nhân có giới tính di truyền là nam giới. Xét nghiệm gene trên nhiễm sắc thể Y, thấy các gene biệt hóa tinh hoàn hoạt động bình thường. Bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng lưỡng giới giả nam (male pseudohermaphroditism).

N. sau đó được tư vấn chuyển sang Bệnh viện E để tiến hành các can thiệp chuyên sâu.

Bác sĩ Nguyễn Đình Minh, Trưởng Khoa Phẫu thuật tạo hình, Thẩm mỹ & Hàm mặt, Bệnh viện E thông tin, người bệnh có hình thể bên ngoài hoàn toàn nữ tính, tóc dài, gương mặt khả ái, ngực và cơ quan sinh dục phía ngoài giống với tất cả nữ giới khác. Tâm lý và xu hướng tình dục của bệnh nhân cũng là nữ. Tuy nhiên, âm đạo người bệnh rất hẹp và nông.

Các bác sĩ trong ca phẫu thuật giúp bệnh nhân trở thành giới tính nữ

Theo bác sĩ Minh, lưỡng giới giả nam là hội chứng di truyền gene lặn, do gene AR nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể X.

Thông thường, cơ thể con người luôn có cả hormone nam và nữ. Trong đó, gene AR là gene chính quyết định hoạt động của các  thụ thể androgen (Androgen receptor), tức thụ thể về các hormone nam. Gene này nếu bị đột biến sẽ làm cho cơ thể không nhạy cảm với các hormone androgen từ tinh hoàn tiết ra.

Do đó, dù người bệnh là nam giới, có tinh hoàn nhưng chỉ tiếp nhận được các hormone nữ (tiết ra từ tuyến thượng thận), cơ thể sẽ phát triển theo định hình hormone nữ.

Như vậy, người mắc hội chứng lưỡng giới giả nam sẽ có giới tính di truyền (kiểu gene), giới tính nguyên thuỷ (tuyến sinh dục) là nam giới, nhưng giới tính thứ phát (biểu hiện bên ngoài) là nữ giới. 

Với trường hợp bệnh nhân N., bác sĩ Minh cho hay, bước đầu tiên các bác sĩ thực hiện sau chẩn đoán bệnh là đánh giá tâm lý. “Bệnh nhân có tâm lý hoàn toàn là nữ giới, xu hướng yêu thích nam và mong muốn thành nữ. Dựa trên nhu cầu này, chúng tôi quyết định tiến hành phẫu thuật để giúp bệnh nhân trở thành giới tính nữ”, bác sĩ Minh nói.

Ca phẫu thuật diễn ra với sự kết hợp của 3 chuyên khoa: Phẫu thuật tạo hình, Thẩm mỹ & Hàm mặt; Tiết niệu – Nam học và Khoa Phụ Sản, Bệnh viện E cùng sự hỗ trợ từ các giáo sư, chuyên gia đầu ngành: GS. Trần Thiết Sơn, Nguyên trưởng bộ môn Phẫu thuật tạo hình, Đại học Y Hà Nội, PGS.TS. Trần Đức Phấn, Chủ tịch hội di truyền y học Việt Nam, GS. danh dự Đặng Văn Dương, Nguyên chủ nhiệm khoa Giải phẫu bệnh, Bệnh viện Bạch Mai.

Các bác sĩ đã tiến hành mở động và nối dài đường âm đạo cho người bệnh bằng cách mở một khoang ảo ở giữa trực tràng, bàng quang, sau đó ghép bằng niêm mạc ở vùng “môi bé”. Việc này sẽ giúp đường âm đạo không bị co dính sau mổ.

Bác sĩ Nguyễn Đình Liên, Trưởng Khoa Tiết niệu – Nam học, Bệnh viện E, người trực tiếp tham gia vào ca mổ cho hay, khi phẫu thuật trong ổ bụng bệnh nhân, kíp bác sĩ phát hiện một khối cấu trúc tựa vòi trứng ôm lấy buồng trứng, tuy nhiên không thể phân biệt là buồng trứng, tinh hoàn hay hỗn hợp buồng trứng tinh hoàn.

Bởi vậy, kíp phải tạm dừng cuộc mổ, gửi sinh thiết đánh giá. Kết quả phát hiện khối trên hoàn toàn là tinh hoàn, có các ống sinh tinh. Khối này đã bị xơ hóa, bắt đầu phát triển loạn sản dễ dẫn đến ung thư.

“Thông thường, tinh hoàn phải nằm ở phần bìu dương vật. Môi trường trong ổ bụng nóng hơn môi trường bên ngoài nên nguy cơ ung thư tinh hoàn rất cao. Chúng tôi đã tiến hành cắt bỏ tinh hoàn cho người bệnh để giải quyết triệt để nguy cơ này”, bác sĩ Liên chia sẻ.

Sau phẫu thuật, hiện sức khỏe bệnh nhân ổn định. Cô đã đi lại được, khoang âm đạo rộng rãi, ổn định. Phần trong ổ bụng không có đau đớn. Bệnh nhân dự kiến được xuất viện trong một vài ngày tới.

Bác sĩ Nguyễn Đình Minh, Trưởng Khoa Phẫu thuật tạo hình, Thẩm mỹ & Hàm mặt cho hay, bệnh nhân sẽ được cho sử dụng thêm các thuốc tăng cường hormone nữ, giúp cơ thể nữ tính hơn nữa. Bác sĩ khuyến cáo nên kiêng quan hệ trong 3 tháng tính từ ngày ra viện. Thời gian này, bệnh nhân được đặt nong để đảm bảo âm đạo không bị hẹp.

Bác sĩ Nguyễn Đình Minh, Trưởng Khoa Phẫu thuật tạo hình, Thẩm mỹ & Hàm mặt, Bệnh viện E chia sẻ thông tin về ca bệnh - Ảnh: N.Liên

Theo bác sĩ, những trường hợp lưỡng giới giả như bệnh nhân N. nên được phát hiện càng sớm càng tốt để sớm định hình giới tính, cho dùng các hormone. Tuy nhiên, thực tế, hội chứng này rất khó phát hiện trừ trường hợp bệnh nhân sinh ra đã có bất thường ở cơ quan sinh dục (không phân biệt được là dương vật hay âm hộ).

Chia sẻ với VietNamNet, N. tâm sự, mang mặc cảm tự ti suốt nhiều năm, cô vẫn luôn khao khát có ngày được hiểu rõ về bản thân. Thời điểm biết mình mắc hội chứng lưỡng giới giả nam, cô rất sốc, suy sụp và liên tục đặt ra câu hỏi mình là ai. Tuy nhiên, cô gái trẻ đã lấy lại tinh thần khi được các bác sĩ động viên và mạnh mẽ đối mặt với khó khăn.

“Tôi tự nhủ, dù mình có là ai, đó cũng chỉ là phần bên trong, là điều không thể tự kiểm soát. Tôi vẫn luôn là chính tôi, một cô gái thích váy vóc, hát hò và luôn sống trong sự yêu thương của người thân, bạn bè”, N. nói

Hiện tại, cô gái 29 tuổi đã lấy lại được sự tự tin. Cô cho biết có rất nhiều dự định cho tương lai, sau khi hoàn toàn bình phục.

Nguyễn Liên

Người phụ nữ xinh đẹp phải ly hôn chồng do không có âm đạo

Nhiều năm kết hôn, người phụ nữ Hà Nội vẫn không có kinh nguyệt và rất sợ mỗi khi gần gũi chồng, sau không chịu nổi áp lực phải ly hôn.