Trực tuyến: Hiến kế nâng cao chất lượng dân số Việt Nam

Hiện nay, ngành dân số và nhiều cơ sở y tế đang triển khai dịch vụ tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn và sàng lọc dị tật thai nhi, nhưng không phải bạn trẻ hay thai phụ nào cũng biết và tiếp cận, thụ hưởng dịch vụ.

Kết quả là, mỗi năm nước ta có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh gồm hội chứng Down, Edwards, dị tật ống thần kinh, bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh là khoảng hơn 1.700 trẻ/năm.

Để tránh những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, từ đó nâng cao chất lượng dân số, Thủ tướng Chính phủ vừa ký Quyết định số 1999/QĐ-TTg phê duyệt Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030 của Bộ Y tế. Chương trình được thực hiện trên cả nước với mục tiêu phổ cập dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh nhằm nâng cao chất lượng dân số góp phần thực hiện thành công Chiến lược Dân số Việt Nam đến năm 2030.

Theo đó, Chương trình phấn đấu đến năm 2030, 90% cặp nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn và giảm 60% số cặp hôn nhân cận huyết thống. Tỷ lệ phụ nữ mang thai được tầm soát (sàng lọc trước sinh) ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 70% năm 2030. Tỷ lệ trẻ sơ sinh được tầm soát (sàng lọc sơ sinh) ít nhất 5 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 90% năm 2030. Tỷ lệ xã, phường, thị trấn có điểm, cơ sở cung cấp dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; sàng lọc trước sinh; sàng lọc sơ sinh theo hướng dẫn chuyên môn đạt 90% năm 2030.

Bà Hoàng Thị Bảo Hương - Phó Tổng Biên tập báo VietNamNet - tặng hoa các khách mời của Giao lưu trực tuyến. Ảnh: Lê Anh Dũng

Để bạn đọc có thêm thông tin về Chương trình nâng cao chất lượng dân số đến năm 2030; đặc biệt là chương trình phổ cập toàn quốc dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; sàng lọc, chẩn đoán, điều trị bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Báo VietNamNet tổ chức giao lưu trực tuyến “Hiến kế nâng cao chất lượng dân số góp phần phát triển đất nước nhanh và bền vững” với sự tham gia của các chuyên gia - khách mời đến từ Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Nhi Trung ương và Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương.

NỘI DUNG BUỔI GIAO LƯU

Các khách mời dự GLTT (từ bìa trái sang phải): PGS.TS Vũ Văn Du - Phó Giám đốc phụ trách chuyên môn Bệnh viện Phụ sản Trung ương; TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh - Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương; BSCKII. Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương

Bố mẹ khám sức khỏe tiền hôn nhân, con sinh ra đời khỏe mạnh

Vũ Quỳnh Hương, Nữ - 24 Tuổi

Thưa các chuyên gia, xin cho biết thời gian lý tưởng để khám sức khỏe trước khi kết hôn là bao lâu?

TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh: Sàng lọc và khám sức khỏe tiền hôn nhân nên được thực hiện trong vòng 6 tháng tính đến thời điểm dự kiến có thai.

Hải Linh, Nữ - 25 Tuổi

Tôi dự kiến năm sau sẽ có em bé. Xin hỏi các bác sĩ tôi sẽ phải chuẩn bị những gì để sinh con khỏe mạnh? Tôi sẽ tới đâu để khám sàng lọc trước sinh? Sẽ khám những gì? Chồng tôi có phải khám không?

TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh: Hiện nay, chỉ có một vài trung tâm tại các tuyến Trung ương có tư vấn khám sức khỏe tiền hôn nhân như: ĐH Y Hà Nội, Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Sản Trung ương. 

Trần Quý Thắng, Nam - 30  Tuổi

2 năm sau tôi dự định kết hôn. Chi phí cho 1 lần khám tổng quát, sàng lọc khoảng bao nhiêu? Có cần phải thực hiện khám tổng quát, sàng lọc nhiều lần trong vòng 2 năm không?

BSCKII. Vũ Hải Toàn: Để phòng bệnh Thalassemia các cặp đôi nên được xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân bằng: Tổng phân tích tế bào máu, Sắt, Ferritin, trong trường hợp phát hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc sẽ làm thêm xét nghiệm xác định thành phần huyết sắc tố. Từ kết quả bác sĩ sẽ phân tích và tư vấn từng trường hợp cụ thể.
Tổng chi phí xét nghiệm khoảng 600 nghìn đồng và chỉ phải sàng lọc 1 lần.

Đặng Nguyên Lâm, Nam - 22 Tuổi

Bác sĩ có lời khuyên quan trọng nào với các cặp vợ chồng chuẩn bị cho việc sinh con và các bạn nam nữ thanh niên chuẩn bị bước vào cuộc sống gia đình, để có được những đứa con lành lặn, khỏe mạnh? Cảm ơn bác sĩ.

TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh: Đối với các nước tiên tiến hiện nay, việc sàng lọc tiền hôn nhân cho các cặp có kế hoạch sinh con đã trở thành thường quy. Các nhóm bệnh được sàng lọc gồm: những bệnh di truyền chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, hoặc các nhóm bệnh càng phát hiện sớm điều trị càng có hiệu quả để giảm nguy cơ mắc các bệnh di truyền chưa có thuốc điều trị đặc hiệu hoặc tiên lượng xấu. Các cặp đôi có thể tới trung tâm quản lý bệnh hiếm tại Bệnh viện Nhi Trung ương để được tư vấn. 

Hà Bảo Hưng, Nam - 18  Tuổi

Cháu xin hỏi 18 tuổi có nên sàng lọc không? Sau này cháu kết hôn thì có cần khám lại không ạ?

BSCKII. Vũ Hải Toàn: Để phòng bệnh Thalassemia các cặp đôi nên được xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân bằng: Tổng phân tích tế bào máu, Sắt, Ferritin, trong trường hợp phát hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc sẽ làm thêm xét nghiệm xác định thành phần huyết sắc tố. Từ kết quả bác sĩ sẽ phân tích và tư vấn từng trường hợp cụ thể.
Tổng chi phí xét nghiệm khoảng 600 nghìn đồng và chỉ phải sàng lọc 1 lần.
18 tuổi bạn hoàn toàn có thể xét nghiệm, trong trường hợp có nguy cơ mang gen, các thành viên khác trong gia đình bạn nên được sàng lọc.

Bệnh di truyền không đáng sợ nếu khám sàng lọc trước kết hôn

Trần Đức Thịnh, Nam - 42 Tuổi

Tôi nghe thông tin, các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được phát hiện ngày càng nhiều và là nhóm bệnh phổ biến nhất trong các bệnh di truyền hiếm gặp. Cụ thể thông tin này ra sao? Có thể sàng lọc trước sinh và sơ sinh không thưa bác sĩ?

TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh: Đúng vậy. Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh là bệnh hiếm gặp. Cho tới nay có khoảng gần 1000 bệnh được phát hiện, tỉ lệ riêng từng nhóm thì ít, có bệnh chỉ 1:1.000.000. Nhưng tổng của 1000 bệnh thì tỉ lệ khoảng 1: 1500 - 1: 3.000

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương tỉ lệ phát hiện rối loạn chuyển hóa bẩm sinh qua sàng lọc sơ sinh là khoảng 1: 3.600.

Nhóm thường gặp nhất là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh acid hữu cơ và acid amin. Hiện nay chúng ta có thể sàng lọc sơ sinh 55 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh acid hữu cơ, acid béo, acid amin.

Đối với các gia đình đã có con mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, có thể chẩn đoán trước sinh cho thế hệ sau nếu có kết quả phân tích gen gây bệnh của người con bị bệnh.

Bùi Hoàng Anh, Nam - 37 Tuổi

Có những loại bệnh chuyển hoá nào phổ biến thưa Bác sĩ? Trong thời gian mang thai mẹ có phát hiện ra không hay phải đợi con sinh ra mới biết được bệnh?

BSCKII. Vũ Hải Toàn: Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến nhất của loài người. 2 người  khoẻ mạnh mang gen kết hôn xác suất sinh ra con bị bệnh ở mỗi lần sinh là 25%, tuy nhiên, không có nghĩa đẻ 4 con mà chỉ có 1 người con bị bệnh, xác xuất này có thể rơi vào tất cả các lần sinh. Vì vậy, những cặp vợ chồng còn ý định sinh con nên được sàng lọc nguy cơ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu.

Trong trường hợp cả 2 người cùng có nguy cơ mang gen sẽ được làm các xét nghiệm tiếp theo để xác định gen bệnh và chẩn đoán trước sinh, để không sinh con bị bệnh. Chẩn đoán trước sinh có 2 cách: Chẩn đoán thai bằng chọc ối khi thai từ 16 - 18 tuần và Chẩn đoán phôi trước khi cấy cho người mẹ.

Phạm Vân Chi, Nữ - 35  Tuổi

Khi nào cần đưa trẻ đến khám và phát hiện các bệnh chuyển hoá?

TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh: Tốt nhất các trẻ sơ sinh sinh ra nên được lấy máu sàng lọc để phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hoá trước khi có triệu chứng hoặc có di chứng nặng.
Trẻ có các tiền sử gia đình: anh/chị em ruột tử vong không rõ nguyên nhân, chậm phát triển không rõ nguyên nhân, có anh chị em ruột được chẩn đoán bệnh RLCHBS, mẹ xảy thai nhiều lần.
Đối với trẻ nhỏ: chậm tăng cân, bú kém, li bì, kích thích, chậm phát triển tinh thần vận động, nôn chu kỳ, cơ thể có mùi bất thường (mùi hôi hoặc siro cây phong…).
Đối với trẻ lớn: Chậm phát triển tinh thần vận động, mệt và đau cơ khi hoạt động nhiều, chậm lớn.

Nguyên Hà , Nữ - 35  Tuổi

Bệnh tan máu bẩm sinh gây hại thế nào?

BSCKII. Vũ Hải Toàn: Tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền phổ biến. Người bệnh phải điều trị suốt đời bằng truyền máu tại các cơ sở y tế. Có các mức độ bệnh khác nhau, trường hợp bệnh rất nặng gây phù thai, thai lưu (Hb Bart's). Trường hợp bệnh mức độ nặng, trẻ sẽ sớm phải truyền máu sau sinh, thường từ 3 tháng tuổi và có nhiều biến chứng trong quá trình điều trị như: quá tải sắt, suy tim, suy gan... người bệnh thường tử vong trong khoảng 30 tuổi.

Để phòng bệnh Thalassemia các cặp đôi nên được xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân bằng: Tổng phân tích tế bào máu, Sắt, Ferritin, trong trường hợp phát hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc sẽ làm thêm xét nghiệm xác định thành phần huyết sắc tố. Từ kết quả bác sĩ sẽ phân tích và tư vấn từng trường hợp cụ thể.

Trong trường hợp 2 người cùng mang gen đã kết hôn sẽ phải chẩn đoán trước sinh ở mỗi lần sinh, có 2 cách: chẩn đoán thai bằng chọc ối khi thai từ 16 - 18 tuần; chấn đoán sàng lọc trước chuyển phôi.

Trần Thanh Tú, Nữ - 27 Tuổi

Bệnh tan máu bẩm sinh liệu có nguy hiểm đến tính mạng không? Và cách phòng tránh, chuẩn đoán như thế nào?

BSCKII. Vũ Hải Toàn: Tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền phổ biến. Người bệnh phải điều trị suốt đời bằng truyền máu tại các cơ sở y tế. Có các mức độ bệnh khác nhau, trường hợp bệnh rất nặng gây phù thai, thai lưu (Hb Bart's). Trường hợp bệnh mức độ nặng, trẻ sẽ sớm phải truyền máu sau sinh, thường từ 3 tháng tuổi và có nhiều biến chứng trong quá trình điều trị như: quá tải sắt, suy tim, suy gan... người bệnh thường tử vong trong khoảng 30 tuổi.

Để phòng bệnh Thalassemia các cặp đôi nên được xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân bằng: Tổng phân tích tế bào máu, Sắt, Ferritin, trong trường hợp phát hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc sẽ làm thêm xét nghiệm xác định thành phần huyết sắc tố. Từ kết quả bác sĩ sẽ phân tích và tư vấn từng trường hợp cụ thể.

Trong trường hợp 2 người cùng mang gen đã kết hôn sẽ phải chẩn đoán trước sinh ở mỗi lần sinh, có 2 cách: chẩn đoán thai bằng chọc ối khi thai từ 16 - 18 tuần; chấn đoán sàng lọc trước chuyển phôi.

BSCKII. Vũ Hải Toàn (áo kẻ) giao lưu trực tuyến cùng bạn đọc báo VietNamNet. Ảnh: Lê Anh Dũng

Vũ Minh, Nam - 35  Tuổi

Tôi và vợ được chuẩn đoán có gen tan máu bẩm sinh, nhưng con gái tôi lại không bị. Vậy xác suất cháu tôi bị bệnh có cao không? Và có cách phòng tránh nào không?

BSCKII. Vũ Hải Toàn: Hai người mang gen tan máu bẩm sinh xác suất sinh con bị bệnh là 25% ở mỗi lần sinh. Con bạn hiện tại khoẻ mạnh, khả năng cao cháu không bị bệnh, tuy nhiên, vẫn có nguy cơ mang gen Thalassemia. Để phòng bệnh cho thế hệ tiếp theo bạn nên đưa cháu tới các cơ sở y tế để được sàng lọc xem có mang gen không. Nếu mang gen vẫn là người khoẻ mạnh, nhưng sẽ phải sàng lọc trước hôn nhân để chọn 1 người không mang gen. Trong trường hợp vẫn kết hôn với người mang gen, sẽ phải làm chẩn đoán trước sinh bằng chẩn đoán thai bằng chọc ối ở 16 - 18 tuần hoặc sàng lọc trước chuyển phôi (thụ thai nhân tạo).

Nguyên Hoàng, Nam - 43  Tuổi

Bệnh Thalassemia được sàng lọc theo cách như thế nào? Xin ông cho biết, bệnh tan máu bẩm sinh có dự phòng được không?

BSCKII. Vũ Hải Toàn: Thalassemia là bệnh lý bẩm sinh di truyền, bố mẹ cùng mang gen bệnh là người khoẻ mạnh. Nguy cơ sinh con bị bệnh là 25% ở mỗi lần sinh. Bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể phòng bệnh một cách chủ động.
Có 2 thời điểm phòng bệnh là chẩn đoán trước sinh và sàng lọc trước hôn nhân. Chẩn đoán trước sinh có 2 cách: Chẩn đoán thai bằng chọc ối khi thai từ 16 - 18 tuần; Chẩn đoán phôi trước khi cấy cho người mẹ.
Sàng lọc trước hôn nhân: Để phòng bệnh Thalassemia các cặp đôi sẽ làm các xét nghiệm. Tổng phân tích tế bào máu, Sắt, Ferritin, trong trường hợp phát hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc sẽ làm thêm xét nghiệm xác định thành phần huyết sắc tố. Từ kết quả bác sĩ sẽ phân tích và tư vấn từng trường hợp cụ thể.

Hoàng Hương, Nữ - 30  Tuổi

Xin bác sĩ chia sẻ về thực trạng bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay tại Việt Nam và các khu vực nguy cơ cao.

BSCKII. Vũ Hải Toàn: Tan máu bẩm sinh tại Việt Nam đang là vấn đề đáng báo động. Người bệnh sẽ phải điều trị suốt đời tại các bệnh viện bằng truyền máu và điều trị các biến chứng. Bệnh gây ra do bố mẹ mang gen được di truyền từ các thế hệ trước. Việt Nam ước tính có gần 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh nên nguy cơ các cặp đôi cùng mang gen kết hôn và sinh con bị bệnh là rất lớn, nếu không được sàng lọc trước hôn nhân. 

Bệnh gặp ở tất cả dân tộc và vùng miền, tuy nhiên có tính địa dư và dân tộc. Một số dân tộc ở vùng Tây Nguyên và miền núi phía Bắc có tỷ lệ mang gen cao hơn, thậm chí có dân tộc tỷ lệ mang gen tan máu bẩm sinh gần 80%.

Phạm Hà My, Nữ - 45  Tuổi

Kính thưa đại diện Viện Huyết học và truyền máu Trung ương, xin ông chia sẻ những giải pháp mà Viện đã thực hiện trong thời gian qua và những kế hoạch sắp tới để giảm thiểu số các em bé sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh và các bệnh lý di truyền.

BSCKII. Vũ Hải Toàn: Trong thời gian qua, với tư cách là viện đầu ngành về huyết học truyền máu, viện đã phối hợp đào tạo, chỉ đạo tuyến với tất cả bệnh viện trong cả nước để nâng cao công tác khám, chữa bệnh huyết học, trong đó có tan máu bẩm sinh.

Viện đã thực hiện các chương trình, dự án được Bộ Y tế giao để chuyển giao kỹ thuật chẩn đoán, điều trị và phòng bệnh tan máu bẩm sinh. Phối hợp với Tổng Cục Dân số và Chi Cục Dân số các tỉnh để đào tạo, tuyên truyền về bệnh tan máu bẩm sinh cho cán bộ dân sô các cấp, từ đó tuyên truyền tới người dân. Phối hợp với các cơ quan thông tấn báo chí, tuyên truyền và giáo dục về cách phát hiện và phòng bệnh, đặc biệt trong những dịp như Ngày Thalassemia thế giới mùng 8/5 hàng năm. Và lồng ghép các chương trình dự án để sàng lọc gen bệnh Thalassemia cho hàng nghìn học sinh, sinh viên trong độ tuổi tiền hôn nhân. Phát triển trung tâm di truyền chẩn đoán trước sinh, để sàng lọc thai và phôi cho các cặp vợ chồng cùng có gen bệnh.

Nguyễn Hiền Thục, Nữ - 29 Tuổi

Bác sĩ có lời khuyên gì cho các bạn trẻ trước khi kết hôn liên quan đến kế hoạch sinh con khỏe mạnh?

BSCKII. Vũ Hải Toàn: Để phòng bệnh Thalassemia các cặp đôi nên được xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân bằng: Tổng phân tích tế bào máu, Sắt, Ferritin. Trong trường hợp phát hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc sẽ làm thêm xét nghiệm xác định thành phần huyết sắc tố. Từ kết quả bác sĩ sẽ phân tích và tư vấn từng trường hợp cụ thể.

Vũ Ngọc Nhi, Nữ - 26  Tuổi

Mẹ bị tiểu đường hay basedow trong thời gian mang thai thì con có nguy cơ mắc bệnh lý nội tiết không thưa bác sĩ?

TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh: Thứ nhất, khi mẹ bị tiểu đường, thai nhi có nguy cơ bị thai to hơn bình thường và hạ đường huyết sau sinh; mẹ có nguy cơ bị tiền sản giật. Do đó, mẹ cần được điều trị và theo dõi bởi các bác sĩ nội tiết. 
Thứ hai, khi mẹ bị basedow, thai có nguy cơ bị não bé nếu không kiểm soát tốt cường giáp, em bé sinh ra có nguy cơ bị cường giáp sơ sinh. Người mẹ cần được điều trị và theo dõi bởi các bác sĩ nội tiết.

Hồ Duy Đức, Nam - 32 tuổi 

Vợ tôi có thai gần 2 tháng, cô ấy bị cúm không nặng lắm. Chúng tôi rất hoang mang không biết em bé có an toàn không vì nhiều người nói nếu mang bầu bị cúm thì phải bỏ thai đi, nếu không ra đời em bé sẽ không bình thường?

PGS.TS Vũ Văn Du: Đầu tiên bạn cần phải khẳng định có bị cúm hay không bằng cách đi xét nghiệm chẩn đoán, không thể chẩn đoán cúm dựa vào dấu hiệu lâm sàng được vì dễ nhầm với một số bệnh khác. Nếu bị mắc cúm thì thai nghi có nguy cơ bị dị tật, nhất là khi mẹ bị cúm trong vòng 13 tuần đầu thai kỳ, khi sốt cao kết hợp với độc tính của virus cũng có thể gây xảy thai hoặc thai chết lưu.

Thai phụ bị cúm có thể dẫn đến những dị tật bẩm sinh ở thai nhi như hở hàm ếch, tim bẩm sinh. Vì não bộ của thai nhi rất dễ bị tổn thương do bệnh cúm của người mẹ trong 5 tháng đầu nên rối loạn tâm thần ở trẻ nhỏ cũng có khả năng xảy ra.

Nguyên nhân của các bất thường này là các kháng thể cúm của mẹ có khả năng lọt qua nhau thai và tác động xấu đến hệ miễn dịch còn non nớt của bào thai. Kết hợp với sự gia tăng thân nhiệt của mẹ khi bị bệnh (nhiệt độ tang kéo dài ở mức cao từ 39độ C thì phải thận trọng) là những yếu tố tác động xấu đến bộ não thai nhi. Ngoài ra, các thuốc điều trị cúm cũng có thể tác động xấu đến hệ thần kinh trung ương của bào thai.

Tuy nhiên bệnh cúm có nhiều thể gây bệnh khác nhau và không phải bà bầu nào bị cúm cũng ảnh hưởng đến thai nhi. Khi có dấu hiệu cúm thì nên đi khám và xét nghiệm ngay.

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nhiều dị tật thai nhi

Hoàng Trần, Nam - 32  Tuổi

Sàng lọc trước sinh, sơ sinh là gì thưa ông? Sàng lọc truớc sinh và sơ sinh có tác dụng thế nào với cuộc sống của em bé sau sinh?

TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh: Sàng lọc trước sinh là sàng lọc trong thời gian bà mẹ mang thai nhằm giảm tỉ lệ dị tật.
Sàng lọc sơ sinh là sàng lọc sau khi trẻ ra đời nhằm phát hiện sớm các bệnh có thể điều trị khỏi trước khi xuất hiện triệu chứng.

Ngô Diệu Linh, Nữ - 29 Tuổi

Siêu âm khi mang thai mấy tháng có thể phát hiện được dị tật ở thai nhi? Có thể phát hiện được loại dị tật nào?

PGS.TS Vũ Văn Du: Siêu âm là phương pháp thăm dò an toàn đơn giản, hiệu quả trong chẩn đoán dị tật thai nhi. Ngày nay siêu âm rất phổ biến tại Việt Nam, ngay cả ở phòng khám tư nhân cũng có máy siêu âm chất lượng tốt. Siêu âm được ứng dụng rộng rãi trong sản phụ khoa và các lĩnh vực khác của y học. Siêu âm có thể phát hiện tới 85-90% dị tật hình thái thai nhi tùy theo loại dị tật, chất lượng máy siêu âm, kinh nghiệm và trình độ của người thầy thuốc.

Có 3 mốc siêu âm quan trọng để chẩn đoán dị tật thai nhi:

+ 10-13 tuần phát hiện dị tật sớm như thai vô sọ hoặc đo dộ mờ da gáy để sàng lọc hội chứng Down.

+ 20-23 tuần: thời điểm có thể phát hiện hầu hết các dị tật hoặc các bất thường về hình thái của thai nhi do thai nhi đã phát hiện đầy đủ các cơ quan bộ phận.

+ 30-33 tuần: các dị tật thai nhi sẽ được đánh giá rõ hơn trong thời điểm này, đồng thời phát hiện thêm một số dị tật như ở não, tim và cơ quan sinh dục.

Như vậy thời điểm sớm nhất mà siêu âm có thể phát hiện dị tật là trong khoảng thời gian từ 10-13 tuần. Ví dụ phát hiện thai vô sọ ở tuần 12.

Bất thường về hình thái hay dị tật theo hệ thống cơ quan bộ phận: dị tật hệ thống thần kinh; dị tật cổ, hàm, mặt; dị tật tim, phổi, lồng ngực; dị tật ở ổ bụng, thành bụng; dị tật hệ thống tiết niệu; dị tật hệ thống sinh dục; dị tật hệ xương và các chi; dị tật toàn than (phù thai).

Một số dị tật thường gặp:

Ở vùng đầu: thai vô sọ, não úng thủy

Vùng mặt: khe hở môi, vòm hàm

Cổ: nang bạch huyết

Cột sống: u quái cùng cụt

Ngực: không có tim, thoát vị hoành,

Bụng: thoát vị rốn, khe hở thành bụng…

Bất thường chi (lùn ngắn tứ chi, bất sản xuất xương

Toàn thân: phù thai.

PGS.TS Vũ Văn Du tại báo VietNamNet. Ảnh: Lê Anh Dũng

Vũ Tú Quỳnh, Nữ - 29 tuổi

Thưa bác sĩ, sàng lọc trước sinh phải khám những gì, chọc nước ối có nguy hiểm gì?

PGS.TS Vũ Văn Du: Sàng lọc trước sinh thông thường gồm những thăm dò sau đây:

- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm Double test, (thường làm vào lúc khoảng 12 tuần) hoặc Tripble test (khoảng 14-16 tuần) hoặc làm xét nghiệm không xâm lấn NIPT mục đích để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng bất thường nhiễm sắc thể ở thai.

- Siêu âm vào 3 thời điểm quan trọng 10-13 tuần, 20-23 tuần, 30-33 tuần để phát hiện các bất thường về hình thái thai nhi.

Chọc ối là thủ thuật lấy nước ối để làm xét nghiệm nhiễm sắc thể của thai nhi trong trường hợp có nguy cơ cao với các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể. Chọc ối thường được thực hiện từ tuần 15-20, các chỉ định bao gồm:

- Có kết quả bất thường từ các xét nghiệm sàng lọc như Double test, Tripble test, NIPT

- Kết quả siêu âm khoảng sáng sau gáy >3,5mm.

- Người mẹ có bất thường nhiễm sắc thể trong lần mang thai trước

- Tuổi người mẹ trên 35

- Gia đình có tiền sử của một loại rối loạn di truyền cụ thể.

Nguy cơ tai biến của chọc ối rất thấp (0,05%) - theo nghiên cứu tại BV Phụ sản Trung ương.  Có thể gặp xảy thai, nhiễm trùng ối, hoặc có thể chọc vào thai hoặc phần phụ.

Thu Hằng, Nữ - 24  Tuổi

Mang thai mấy tháng thì có thể phát hiện thai nhi bị bệnh Down? Dựa vào đâu mà kỹ thuật viên siêu âm phát hiện thai nhi bị bệnh Down? Những người phụ nữ nào thì sinh con dễ bị mắc hội chứng Down nhất? Xin bác sĩ giải đáp.

PGS.TS Vũ Văn Du: Mang thai đến tuần thứ 9 thì có thể nghi ngờ bệnh Down dựa vào: kỹ thuật siêu âm độ dày da gáy. Để khẳng định thai nhi mắc bệnh Down làm xét nghiệm nhiễm sắc thể tế bào ối vào tuần thứ 16, 17. 
Phụ nữ trên 35 tuổi sinh con dễ bị mắc hội chứng Down.

Hoa Hồng, Nữ - 32  Tuổi

Em ở Nam Định, sinh con gái đầu năm 2015, nhưng không sàng lọc trước khi sinh. Bé sinh ra bị hội chứng Down. Nay em đang mang thai cháu thứ 2 được 10 tuần và dự định sẽ đến trung tâm sàng lọc trước khi sinh, vậy em nên đi vào thời gian nào và ở đâu là tốt nhất?

TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh: Đến các trung tâm sàng lọc trước sinh và sau sinh để được tư vấn chi tiết các xét nghiệm cần làm. Thai đã 10 tuần nên bạn cần đến luôn để được tư vấn. 

Phạm Hải Thanh, Nữ - 24 Tuổi

Cho cháu hỏi cháu bị suy tuyến giáp sau khi mổ bướu cổ cách đây 5 năm, hiện vẫn đang uống thuốc. Cháu mới phát hiện có em bé lần đầu tiên vậy có ảnh hưởng gì tới em bé sau này hay không và làm thế nào để biết em bé luôn khoẻ mạnh trong bụng mẹ?

PGS.TS Vũ Văn Du: Tiếp tục theo dõi, điều trị suy giáp tại các bệnh viện chuyên khoa, thông báo cho bác sĩ sản khoa đang theo dõi để đánh giá phát triển của thai nhi. Nếu bệnh được điều trị tốt sẽ không ảnh hưởng đến em bé. 

Doãn Phong, Nam - 30  Tuổi

Vợ chồng tôi có cháu đầu năm nay 5 tuổi. Bé bị điếc và đang hỗ trợ thiết bị trợ thính. Hiện tại, vợ chồng tôi bị vỡ kế hoạch; vợ tôi đang có thai 5 tuần nhưng chưa kịp chích ngừa rubella. Vợ tôi đang rất hoang mang và lo lắng, không biết nên giữ hay bỏ thai. Nếu giữ thì bằng cách nào để an tâm - an toàn cho bé được mạnh khỏe?

PGS.TS Vũ Văn Du: Theo hiểu biết của tôi không chuyên ngành sâu về tai mũi họng, nguyên nhân 1 đứa trẻ bị mất thính lực hay điếc bẩm sinh một nửa do các nguyên nhân mắc trong lúc mang thai, một nửa do di truyền.

Theo kết quả nghiên cứu khoa học, có mối liên quan giữa nhiễm virus rubella khi có thai trong giai đoạn 12 tuần đầu và điếc bẩm sinh. Như vậy nhiễm virus rubella chỉ là 1 trong những yếu tố nguy cơ mắc phải trong quá trình mang thai gây điếc bẩm sinh. Trong trường hợp của vợ ban: thứ nhất bạn không nên quá hoang mang khi chưa xác định rõ vợ bạn đã từng bị nhiễm rubella hay chưa, hiện tại có đang bị nhiễ rubella hay không và liệu đứa bé 5 tuổi bị điếc có phải do nhiễm rubella hay không. Do đó bạn nên đưa vợ đến cơ sở y tế chuyên khoa về truyền nhiễm, hay sản phụ khoa để được khám, xác định và tư vấn.

Thứ hai, vì bạn đã có 1 con bị điếc bẩm sinh nên đứa trẻ này ra đời phải được sàng lọc thính lực sau sinh càng sớm càng tốt trong 6 tháng đầu, nhằm phát hiện sớm và điều trị kịp thời điếc bẩm sinh tránh di chứng không tốt.

Việc giữ thai hay bỏ thai phụ thuộc vào nhiều yếu tố, ngoài vấn đề chuyên môn còn có liên quan đến tôn giáo, văn hóa truyền thống,… Sau đây tôi xin cung cấp 1 số chỉ định chuyên môn đình chỉ thai nghén để bạn tham khảo.

Chỉ định tuyệt đối: trong trường hợp dị tật bẩm sinh nặng được chẩn đoán bằng siêu âm. Ví dụ: vô sọ, não úng thủy nặng; tim không có vách liên nhĩ hoặc vách liên thất…;  cụt chi; đa dị tật bẩm sinh; phù thai…Ngoài ra những rối loạn di truyền và đột biến gen có chỉ định đình chỉ thai nghén như: trisomy 13 (Patau), trisomy 18 (Edwards), trisomy 21 (Down)…

Bênh cạnh đó còn có những chỉ định tương đối như: sứt môi hở hàm ếch, chi ngắn, song thai dính… Đây là những dị tật không gây chết người hoặc không ảnh hưởng nặng nề đến cuộc sống sau này nhưng vì yêu cầu tha thiết của gia đình.

Ngay tại BV Phụ sản Trung ương, chúng tôi có cả 1 hội đồng chẩn đoán trước sinh gồm rất nhiều nhà khoa học, các chuyên gia đến từ nhiều bệnh viện, trường đại học như BV Việt Đức, BV Nhi Trung ương, trường ĐH Y Hà Nội, Viện Huyết học truyền máu Trung ương…thuộc các chuyên ngành khác nhau như ngoại khoa, sản khoa, nhi khoa, di truyền, tim mạch, giải phẫu bệnh… Sau khi nghe tư vấn từ hội đồng chuyên môn, gia đình sẽ đưa ra quyết định đình chỉ thai nghén hay giữ thai.

Để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi, bà bầu cần đi khám thai định kỳ theo quy trình tuân thủ các hướng dẫn, tư vấn của thầy thuốc.

Bùi Thu Thủy, Nữ - 28 Tuổi

Xin bác sĩ chia sẻ những chú ý quan trọng gì cho các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con để tránh cho trẻ bị tự kỷ.

PGS.TS Vũ Văn Du: Tự kỷ là một hội chứng phức tạp ảnh hưởng đến khoảng 1/68 trẻ em trên toàn thế giới. Xã hội hiện đại ngày càng có nhiều trẻ em mắc hội chứng tự kỷ và 1 số nghiên cứu mới đây chỉ ra rằng tự kỷ có thể bắt đầu ngay từ khi em bé chưa được sinh ra. Nghiên cứu mới đây đăng tải trên tạp chí New England cho thấy có sự khác biệt trong não bộ của trẻ tự kỷ ngay từ quý II của thai kỳ. Đồng thời nghiên cứu cũng chỉ ra rằng ngoài yếu tố di truyền thi yếu tố như lối sống và môi trường sống cũng có thể gây ra hội chứng tự kỷ trong bào thai.

Sau đây là một số lời khuyên cho các cặp vợ chồng:

Giảm phơi nhiễm với không khí ô nhiễm: tự bảo vệ mình khỏi nguồn không khí ô nhiễm như tránh khu vực đông người và khói bụi, tránh ra đường trong giờ cao điểm đặc biệt trong 3 tháng cuối thai kỳ.

Tránh các chất độc hại: có nghiên cứu chỉ ra mối liên hệ giữa nguy cơ mắc tự kỷ ở thai nhi với việc bà mẹ tiếp xúc với các hóa chất độc hại trong thai kỳ, đặc biệt là các chất gây ô nhiễm liên quan đến giao thông, một số kim loại nặng, thuốc trừ sâu và Phthalates (nhóm hóa chất được sử dụng để làm mềm và tăng tính linh hoạt và nhựa Vinyl). Vậy vậy mẹ nên hạn chế ăn thực phẩm chế biến sẵn, uống nước đóng chai nhựa, nhôm và lưu ý khi sử dụng mỹ phẩm có mùi thơm.

Khoảng cách giữa các lần mang thai: nghiên cứu của Học viện tâm thần tuổi vị thành niên của Hoa Kỳ đã phát hiện ra rằng những trường hợp thụ thai cách nhau từ 2-5 năm có ít nguy cơ mắc bệnh tự kỷ. Những em bé được thu thai dưới 12 tháng so với lần thụ thai trước của mẹ có nguy cơ mắc hội chứng tự kỷ cao hơn tới 50 lần so với  những trẻ được sinh ra với khoảng cách từ 2-5 năm.

Bổ sung acid folic đủ liều lượng và đều đặn. Một số nghiên cứu tại Hoa Kỳ cho thấy thiếu acid folic từ ăn uống hoặc bổ sung từ thuốc bổ là một trong những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh tự kỷ ở thai nhi. Bộ y tế Hoa Kỳ khuyến cáo phụ nữ mang thai nên bổ sung 400-800 mcg acid folic mỗi ngày.

Thuốc trầm cảm: nhiều nghiên cứu đã khẳng định có mỗi liên quan giữa các thuốc chống trầm cảm khi thai phụ sử dụng trong thai kỳ với chứng tự kỷ mặc dù chưa xác định được chính xác nguyên nhan.

Dành thời gian nghỉ ngơi thư giãn. Người mẹ căng thẳng, lo lắng, stress thường xuyên có mối liên hệ với chứng tự kỷ và những rối loạn khác ở thai nhi.

Lý Hà Anh, Nữ - 57 Tuổi

Chào bác sĩ, tôi xin có 1 câu hỏi liên quan đến đối tượng là con là cháu của những người lính trải qua chiến trường có rải chất độc da cam. Ngành y tế có điều tra hoặc khuyến cáo nào đặc biệt đến những đối tượng trên để trước mỗi lần sinh, nhưng đối tượng này bắt buộc xét nghiệm, đảm bảo con họ sinh ra khỏe mạnh, bình thường. Cám ơn bác sĩ.

PGS.TS Vũ Văn Du: Cuộc chiến tranh hóa học do Mỹ tiến hành ở Việt Nam là cuộc chiến tranh gây hậu quả thảm khốc, gần 3 triệu người bị nhiễm Dioxin ở Việt Nam.

Dioxin là chất độc cực mạnh có khả năng gây ảnh hưởng không nhỏ tới thế hệ sau. Chất độc này sẽ tác động đến gen vì vậy có thể biểu hiện ngay ở thế hệ sau nhưng cũng có thể bỏ qua một thế hệ nhưng lại tái diễn ở thế hệ thứ 3 hoặc những thế hệ sau đó.

Dưới đây là một số lời khuyên để giảm nguy cơ ảnh hưởng chất độc dioxin đến thai nhi:

Tư vấn của bác sĩ: Khi biết gia đình có người nhiễm chất độc da cam, mẹ bầu cần đến những cơ sở y tế để được tư vấn về khả năng di truyền của loại chất độc này. Nếu người trong gia đình có người bị nhiễm chất độc da cam họ xa thì mức độ ảnh hưởng sẽ thấp hơn nhiều so với mẹ bầu có người than là thành viên di truyền trực tiếp như từ ông đến cháu ruột.

Xét nghiệm di tật: Đây là một trong những lưu ý quan trọng của bất kỳ mẹ bầu nào, đặc biệt các mẹ có người thân trong gia đình nhiễm chất độc da cam, việc xét nghiệm dị tật theo đúng lời khuyên của bác sĩ sẽ giúp các mẹ giảm nguy cơ rủi ro mặc dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Các mốc thai kỳ 10-13 tuần, 20-23 tuần, 30-33 tuần là thời gian các mẹ bầu cần đi làm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

Bổ sung acid folic: Bạn nên uống 400 microgram acid folic trong suốt 3 tháng trước khi có em bé, hoặc ít nhất 1 tháng trước khi thụ thai. Và trong thời gian mang thai, đặc biệt 3 tháng đầu, mẹ bầu cần duy trì uống acid folic. Bởi acid folic có tác dụng làm giảm nguy cơ xuất hiện dị tật khi mang thai.

Ăn uống thực phẩm sạch, khoa học: Việc lựa chọn chế độ ăn uống phù hợp, khoa học sẽ giúp mẹ bầu giảm nguy cơ sinh con dị tật. Mẹ bầu cũng tránh nên ăn các thực phẩm hoặc sử dụng đồ uống nhiều phẩm màu. Bởi đây là những đồ ăn có chứa các chất độc và sẽ làm tang nguy cơ mặc bệnh dị tật bẩm sinh.

Giữ tinh thần lạc quan: Việc giữ tinh thần lạc quan khi mang thai sẽ giúp con thông minh hơn rất nhiều và giảm những nguy cơ mắc bệnh dị thần. Vì vậy, dù có chuyện gì xảy ra, mẹ bầu chớ nên lo lắng thái quá mà cần bình tĩnh xử lý.

TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh giao lưu trực tuyến tại báo VietNamNet

Trần Bảo Sâm, Nữ - 28  Tuổi

Các quốc gia trên thế giới triển khai sàng lọc khoảng bao nhiêu bệnh qua sàng lọc trước sinh, sơ sinh? Còn tại Việt Nam thì sao? Chúng ta có mở rộng phạm vi các mặt bệnh được sàng lọc không?

TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh: Tuỳ từng quốc gia, số lượng bệnh sàng lọc sơ sinhkhác nhau từ 3, 5, 25 - 72 bệnh. Thậm chí, Mỹ và một số nước châu Âu, Đài Loan còn sàng lọc các bệnh di truyền như: teo cơ tuỷ, Duchenne.
Hiện nay tại Việt Nam, sàng lọc sơ sinh thông thường gồm: suy giáp bẩm sinh, G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, bệnh hemoglobin, 55 bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh.

Mọi bệnh viện tuyến dưới đều đã sàng lọc được bệnh, tật bẩm sinh, di truyền

Đinh Vũ Bảo Lâm, Nam - 30 Tuổi

Việc chẩn đoán bệnh hiếm hoặc bệnh lý di truyền ở tuyến dưới như bệnh viện tỉnh với huyện liệu có chính xác không? Vì tôi thấy có nhiều trẻ phải lên đến tuyến trung ương mới phát hiện được bệnh.

BSCKII. Vũ Hải Toàn: Sàng lọc các bệnh lý bẩm sinh, di truyền nói chung có nhiều bước, từ các xét nghiệm đơn giản đến xét nghiệm kỹ thuật cao. Ví dụ, bệnh tan máu bẩm sinh thì tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm đầu tay để sàng lọc.

Tất cả bệnh viện từ tuyến huyện trên cả nước đều có khả năng làm được với chi phí rẻ chỉ vài chục nghìn đồng. Từ xét nghiệm này, nếu có hồng cầu nhỏ, nhược sắc sẽ chuyển đến bước tiếp theo là xét nghiệm sắt, Ferritin và xác định thành phần huyết sắc tố. Từ 3 xét nghiệm này, nếu có nguy cơ cao mới phải làm xét nghiệm sinh học phân tử để xác định gen bệnh. Để sàng lọc Thalassemia, các bệnh viện tuyết tỉnh hoàn toàn có khả năng làm được.

Trần Thị Thương, Nữ - 29  Tuổi

Sàng lọc là kỹ thuật cao trong y học. Xin hỏi ngoài các tỉnh thành phố lớn thì ở các tỉnh nghèo khác như Lào Cai thì kỹ thuật này có được phát triển và phổ biến?

BSCKII. Vũ Hải Toàn: Để sàng lọc Thalassemia, các bệnh viện tuyết tỉnh hoàn toàn có khả năng làm được.

Sàng lọc các bệnh lý bẩm sinh, di truyền nói chung có nhiều bước, từ các xét nghiệm đơn giản đến xét nghiệm kỹ thuật cao. Ví dụ, bệnh tan máu bẩm sinh thì tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm đầu tay để sàng lọc. Tất cả bệnh viện từ tuyến huyện trên cả nước đều có khả năng làm được với chi phí rẻ chỉ vài chục nghìn đồng. Từ xét nghiệm này, nếu có hồng cầu nhỏ, nhược sắc sẽ chuyển đến bước tiếp theo là xét nghiệm sắt, Ferritin và xác định thành phần huyết sắc tố. Từ 3 xét nghiệm này, nếu có nguy cơ cao mới phải làm xét nghiệm sinh học phân tử để xác định gen bệnh. 

Hà Bảo An, Nữ - 31  Tuổi và Đỗ Hữu Diên, Nam - 32  Tuổi

Bệnh viện tuyến dưới có phát hiện được các bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh không thưa bác sĩ?

TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh: Khi trẻ chưa có biểu hiện lâm sàng thì chỉ có sàng lọc sơ sinh mới phát hiện sớm. Khi trẻ có biểu hiện lâm sàng thì các bác sĩ tuyến dưới có thể nghi ngờ và hội chẩn với chúng tôi để có chẩn đoán xác định.
Hàng năm, Bệnh viện Nhi Trung ương có nhiều nhiều khoá tập huấn cho các bác sĩ tuyến dưới về tiếp cận chẩn đoán và xử trí cấp cứu bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

BSCKII. Vũ Hải Toàn: Sàng lọc các bệnh lý bẩm sinh, di truyền nói chung có nhiều bước, từ các xét nghiệm đơn giản đến xét nghiệm kỹ thuật cao. Ví dụ, bệnh tan máu bẩm sinh thì tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm đầu tay để sàng lọc. Tất cả bệnh viện từ tuyến huyện trên cả nước đều có khả năng làm được với chi phí rẻ chỉ vài chục nghìn đồng. Từ xét nghiệm này, nếu có hồng cầu nhỏ, nhược sắc sẽ chuyển đến bước tiếp theo là xét nghiệm sắt, Ferritin và xác định thành phần huyết sắc tố. Từ 3 xét nghiệm này, nếu có nguy cơ cao mới phải làm xét nghiệm sinh học phân tử để xác định gen bệnh.

Để sàng lọc Thalassemia, các bệnh viện tuyết tỉnh hoàn toàn có khả năng làm được.

Hoàng Thu Hương, Nữ - 29 Tuổi

Tôi đang mang thai ở tuần thứ 29. Tôi dự định sẽ sinh con ở bệnh viện tỉnh Hải Dương. Tôi muốn hỏi: ở các bệnh viện tuyến tỉnh có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh hay không? Trong trường hợp bệnh viện tỉnh không thực hiện được việc này, nếu muốn sàng lọc sơ sinh, tôi phải làm gì? Tôi xin trân trọng cảm ơn các bác sỹ.

PGS.TS Vũ Văn Du: Mạng lưới sàng lọc sơ sinh hiện đã được phủ trên toàn quốc, từ trạm y tế đến các xã phường đã được làm sàng lọc. Bạn có thể hỏi và đăng ký luôn dịch vụ sàng lọc sơ sinh khi đi khám thai để được tư vấn cụ thể. Tuy nhiên, bước lấy máu và xét nghiệm sàng lọc chỉ là khâu đầu tiên trong hệ thống sàng lọc. Khi nói đến sàng lọc sơ sinh là chúng ta nói đến hệ thống sàng lọc: Sau khâu lấy mẫu xét nghiệm, đến khâu khẳng định chẩn đoán, rồi điều trị, sau đến đánh giá hiệu quả của sàng lọc.

Hiện nay nhiều BV còn hợp tác với các phòng xét nghiệm tư nhân để sàng lọc; và như vậy chỉ dừng lại ở khâu lấy xét nghiệm sàng lọc; còn khi bệnh nhân có nghi ngờ thì không có được hệ thống chẩn đoán, điều trị và đánh giá hiệu quả sàng lọc. Mục đích của sàng lọc sơ sinh là chẩn đoán sớm trước khi trẻ xuất hiện triệu chứng và giảm thiểu tối đa biến chứng của bệnh. Tuy nhiên, vẫn còn một số bệnh nhân mặc dù có sàng lọc nhưng được khẳng định chẩn đoán và điều trị muộn, vì nơi làm sàng lọc không chú ý rằng: sàng lọc sơ sinh là một hệ thống và bệnh nhân cần được các chuyên gia chuyên khoa khám, chẩn đoán và điều trị.

Hà Ngọc Nhi, Nữ - 24  Tuổi

Cháu ở Hà Nam. Cháu mong nhiều tuyến cơ sở có thể làm được sàng lọc trước sinh và sơ sinh, để nhiều phụ nữ ở nông thôn, vùng sâu vùng xa có điều kiện thăm khám; chứ chỉ ở tuyến tỉnh hoặc Trung ương mới có, thì nhiều chị em sẽ không có điều kiện về thời gian và tiền bạc để đi khám. Hiện ở tuyến huyện có thể sàng lọc trước sinh và sơ sinh không ạ?

PGS.TS Vũ Văn Du: Hiện đã có dịch vụ sàng lọc sơ sinh tại các xã, huyện. Các cháu sẽ được lấy mẫu chuyển về cho trung tầm sàng lọc sơ sinh của tỉnh.

Nguyễn Trần Thảo Nguyên, Nữ - 35  Tuổi

Tôi được biết việc chẩn đoán trước khi sinh đối với các thai phụ là rất cần thiết. Nhưng thực tế, có rất nhiều phụ nữ Việt Nam ở các vùng quê, thậm chí ngay ở thành thị không ý thức được tầm quan trọng của việc đó. Nhiều người cũng không có điều kiện để tiến hành sàng lọc trước khi sinh dẫn đến tỷ lệ trẻ sơ sinh bị dị tật còn cao. Bác sĩ nghĩ gì về thực trạng này?

TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh: Truyền thông để các bà mẹ hiểu được lợi ích từ việc sàng lọc sơ sinh và trước sinh. Chính sách từ Nhà nước tăng cường phát triển hệ thống sàng lọc. 

Quỳnh Hương, Nữ - 53  Tuổi

Cháu tôi lúc mới sinh được 3,3 kg, khoẻ mạnh. Nhưng từ lúc 8 - 14 tháng tuổi, cháu bắt đầu ốm liên tục. Khi cháu bú sữa mẹ thì không có biểu hiện gì khác lạ,nhưng khi bắt đầu cho ăn dặm thêm đạm, bột ngoài sữa mẹ, cháu bắt đầu tiêu chảy, nôn, sốt li bì. Cho đến khi cháu 14 tháng tuổi, khám tại khoa nội tiết - chuyển hóa - di truyền Bệnh viện Nhi T.Ư và làm các xét nghiệm, các bác sĩ chẩn đoán cháu mắc rối loạn chuyển hóa u rê - là căn bệnh rất hiếm. Xin hỏi, có nhiều cháu bị như cháu nhà tôi không? Có cách nào chữa trị hết được bệnh không?

TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh: Đây là một trong những nhóm thường gặp tại BV Nhi Trung ương, có trên 60 bệnh nhân mắc. Bệnh cần điều trị suốt đời để tránh các cơn cấp tăng ammoniac máu làm cho trẻ tổn thương não hoặc tử vong.

Hồ Minh Vân, Nữ - 26 tuổi

Cháu rất quan tâm đến vấn đề sàng lọc trước sinh và sơ sinh, nhưng cháu không biết ở Quảng Ninh có địa chỉ nào có thể làm được việc này? Cháu nghe nói có những thời điểm ‘’vàng’’ để có thể kiểm tra những bất thường của thai nhi, vậy các cô chú cho cháu hỏi tính những thời điểm ấy là theo ngày thu thai hay ngày kinh đầu tiên của kỳ kinh cuối?

PGS.TS Vũ Văn Du: Tôi không làm việc ở tỉnh Quảng Ninh nhưng theo kinh nghiệm của cá nhân tôi, trong quá trình đi công tác và làm việc tại tỉnh Quảng Ninh thì bạn có thể tới các cơ sở y tế tại Quảng Ninh có dịch vụ sàng lọc sơ sinh và chẩn đoán trước sinh như: BV Sản nhi Quảng Ninh, Khoa Sản - BV Đa khoa Quảng Ninh, hoặc đến các cơ sở y tế khác có dịch vụ này như BV Phụ sản Trung ương chỗ chúng tôi.

Tôi đã trả lời một câu hỏi về thời điểm kiểm tra những bất thường của thai nhi bằng siêu âm, bạn có thể tham khảo.

Theo quy đinh chuyên môn, tuổi thai được tính theo ngày đầu của kỳ kinh cuối cùng của người phụ nữ. Trong trường hợp người bệnh không nhớ ngày kinh cuối cùng, kinh không đều, kinh thưa hoặc không có kinh, có thể tính tuổi thai dựa trên siêu âm chẳng hạn. Với những trường hợp làm thụ tinh nhân tạo hoặc thụ tinh ống nghiệm, có thể biết chính xác ngày thụ thai.

Phạm Thái Hà , Nữ - 32  Tuổi

Tôi ở Nghệ An, chúng tôi có thể đi tới đâu để làm sàng lọc trước sinh và sơ sinh?

TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh: Trung tâm Sàng lọc trước và sau sinh tại Bệnh viện Sản nhi Nghệ An

Bùi Tố Dung (Nữ -27 tuổi)

Tôi đang mang thai ở tuần thứ 29. Tôi dự định sẽ sinh con ở bệnh viện tỉnh Hải Dương. Tôi muốn hỏi: ở các bệnh viện tuyến tỉnh có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh hay không? Trong trường hợp bệnh viện tỉnh không thực hiện được việc này, nếu muốn sàng lọc sơ sinh, tôi phải làm gì? Tôi xin trân trọng cảm ơn các bác sỹ!

TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh: Mạng lưới sàng lọc sơ sinh hiện đã được phủ trên toàn quốc, từ trạm y tế đến các xã phường đã được làm sàng lọc. Bạn có thể hỏi và đăng ký luôn dịch vụ sàng lọc sơ sinh khi đi khám thai để được tư vấn cụ thể. Tuy nhiên, bước lấy máu và xét nghiệm sàng lọc chỉ là khâu đầu tiên trong hệ thống sàng lọc. Khi nói đến sàng lọc sơ sinh là chúng ta nói đến hệ thống sàng lọc: Sau khâu lấy mẫu xét nghiệm, đến khâu khẳng định chẩn đoán, rồi điều trị, sau đến đánh giá hiệu quả của sàng lọc. Hiện nay nhiều BV còn hợp tác với các phòng XN tư nhân để sàng lọc và như vậy chỉ dừng lại ở khâu lấy xn sàng lọc; còn khi bệnh nhân có nghi ngờ thì không có được hệ thống chẩn đoán, điều trị và đánh giá hiệu qủa sàng lọc. Mục đích của sàng lọc sơ sinh là chẩn đoán sớm trước khi trẻ xuất hiện triệu chứng và giảm thiểu tối đa biến chứng của bệnh. Tuy nhiên vẫn còn một số bệnh nhân mặc dù có sàng lọc nhưng được khẳng định chẩn đoán và điều trị muộn vì Nơi làm sàng lọc không chú ý rằng sàng lọc là một hệ thống và bệnh nhân cần được các chuyên gia chuyên khoa khám, chẩn đoán và điều trị.

Vì vậy tôi đề nghị, các cơ quan chức năng nên có các văn bản yêu cầu các trung tâm có sàng lọc sơ sinh thì phải xây dựng qui trình và hệ thống chẩn đoán, điều trị, đánh giá.

Phạm Bách Quỳnh (Nữ - 49 tuổi)

Cháu gái đầu lòng của tôi (sinh năm 2014) khi mới sinh bị vàng da, được các bác sỹ bệnh viện Nhi trung ương khám, xét nghiệm và kết luận cháu bị thiếu enzym G6PD. Xin hỏi là liệu cháu thứ hai sẽ có nguy co bị thiếu enzym đó không ạ? Nếu có thì bé trai có nguy cơ bị cao hơn hay thấp hơn với các bé gái? Bệnh này có nguy hiểm không?

TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh: Trong trường hợp này bé gái nhà em mắc bệnh này thì cả bé trai và gái sau đều có nguy cơ mắc bệnh như nhau 50% hoặc 100%.

Trần Đức Dũng, Nam - 38 Tuổi

Bệnh viện tuyến dưới có phát hiện được các bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh không thưa bác sĩ?

TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh: Khi trẻ chưa có biểu hiện lâm sàng thì chỉ có sàng lọc sơ sinh mới phát hiện sớm.

Khi trẻ có biểu hiện lâm sàng thì các bác sĩ tuyến dưới có thể nghi ngờ và hội chẩn với chúng tôi để có chẩn đoán xác định.

Hàng năm, BV Nhi Trung ương có nhiều nhiều khoá tập huấn cho các bác sĩ tuyến dưới về tiếp cận chẩn đoán và xử trí cấp cứu bệnh RLCHBS.

Phạm Thái Anh, Nữ - 27 Tuổi

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh có được hưởng bảo hiểm y tế không? Bảo hiểm y tế của em ở Bãi Cháy có được hưởng không?

PGS.TS Vũ Văn Du: Hiện nay có 2 bệnh được hỗ trợ từ Nhà nước là: Suy giáp bẩm sinh và G6PD.

Do thời gian giao lưu có hạn, lượng câu hỏi bạn đọc gửi đến quá lớn, nên một số thắc mắc chưa được giải đáp, VietNamNet đã chuyển các câu hỏi còn lại của quý vị đến các khách mời.

Xin trân trọng cảm ơn quý vị!

VietNamNet