Triệu chứng của bệnh giãn tĩnh mạch thừng tinh thường không có hoặc không rõ ràng, đặc biệt trong giai đoạn sớm. Trong đa số các trường hợp, bệnh nhân đến khám vì vô sinh và tình cờ phát hiện bệnh khi thăm khám. Cơ chế gây vô sinh trong bệnh giãn tĩnh mạch thừng tinh là do sự tăng nhiệt độ ở bìu so với bình thường, làm ảnh hưởng xấu đến quá trình sinh tinh, gây giảm chất lượng tinh trùng thông qua việc giảm tính di động và biến đổi hình dạng của tinh trùng.

Ở giai đoạn muộn hơn, người bệnh thường đối mặt với các triệu chứng như đau tinh hoàn, theo thời gian sẽ thấy rõ các búi tĩnh mạch giãn ở da bìu, được ví như một túi giun, tinh hoàn thường ở trạng thái sưng và phù nề. Triệu chứng đau trong giãn tĩnh mạch thừng tinh thường có đặc điểm sau: (1)

• Đau thay đổi từ cảm giác khó chịu đến đau nhiều
• Đau tăng khi đứng hay khi gắng sức, nặng lên về cuối ngày.
• Đau giảm khi nằm ngửa

Giãn tĩnh mạch thừng tinh thường hình thành trong quá trình dậy thì (1) và trên 80% các trường hợp thường gặp ở bên trái.

Không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào rõ ràng liên quan đến bệnh giãn tĩnh mạch thừng tinh. (1)

Nguyên nhân của bệnh giãn tĩnh mạch thừng tinh hiện chưa được nghiên cứu nhiều, nên thường được xem là do tự phát. Có nhiều giả thuyết về nguyên nhân của bệnh như: suy các van của hệ thống tĩnh mạch, tĩnh mạch tinh đổ sai chỗ vào tĩnh mạch thận trái hoặc tĩnh mạch chủ bụng, tình trạng tăng áp lực ổ bụng do khối u vùng tiểu khung hay u sau phúc mạc. Dù là nguyên nhân gì, hiện nay người ta vẫn cho rằng bệnh sinh của giãn tĩnh mạch thừng tinh là do sự trào ngược máu tĩnh mạch vào tĩnh mạch tinh, làm giãn hệ thống tĩnh mạch ở bìu tạo thành búi tĩnh mạch ngoằn ngoèo nổi rõ dưới da như túi giun.