Ngoài vùng kín của trẻ không giống các bé gái khác, chị H.T phát hiện con có khối tròn ở trên vùng bẹn, nghi ngờ là tinh hoàn nên đưa con đến khám tại Khoa Phẫu thuật nhi và trẻ sơ sinh thuộc Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức.

Khám lâm sàng, bác sĩ phát hiện bé bị lỗ đái lệch thấp thể nặng, tầng sinh môn bìu chẻ đôi khiến dương vật bị vùi giữa 2 bên bìu, bên ngoài trông giống âm vật; hai tinh hoàn nằm trong ống bẹn, chưa di chuyển xuống bìu nên không rõ bộ phận sinh dục bé trai. Thông tin từ bác sĩ khiến gia đình rất ngạc nhiên. Kết quả đánh giá nhiễm sắc thể, gene biệt hóa tinh hoàn và các xét nghiệm về nội tiết củng cố thêm nhận định: Bé K.A là bé trai. 

Khi 8 tháng tuổi, bé K.A trải qua 2 cuộc phẫu thuật hạ tinh hoàn và tạo hình lỗ tiểu từ tầng sinh môn lên đỉnh quy đầu.

"Hiện bé đã được đổi giấy khai sinh, là bé trai 2 tuổi. Chúng tôi thường xuyên trao đổi với gia đình, được biết bé đi học mẫu giáo bình thường, rất nghịch ngợm, thích đồ chơi của các bé trai như ô tô, máy bay, siêu nhân", PGS.TS Nguyễn Việt Hoa, Trưởng khoa Phẫu thuật nhi và trẻ sơ sinh, chia sẻ với VietNamNet bên lề chương trình khám, siêu âm miễn phí dị tật bẩm sinh, bệnh lý thường gặp ở trẻ em, di chứng sau phẫu thuật, chấn thương ngày 18/5.

Đây là một trong 5 trường hợp mắc dị tật bẩm sinh, rối loạn phát triển giới tính được các bác sĩ Khoa Phẫu thuật nhi và trẻ sơ sinh đã khám và điều trị năm 2023. Theo vị chuyên gia, nhiều bé trai bị lỗ tiểu lệch thấp thể nặng, ẩn tinh hoàn, nhìn bên ngoài như âm vật, dễ bị nhầm lẫn là bé gái ngay sau sinh. Khi thầy thuốc thông báo đó là "bé gái", trẻ sẽ lớn lên với quan niệm giới tính đó nhưng lại có những bất thường bộ phận sinh dục.

W-bS Hoa.jpg
PGS.TS Nguyễn Việt Hoa tư vấn cho một bệnh nhi tới khám trong chương trình ngày 18/5. Ảnh: Võ Thu

Mỗi năm Việt Nam ghi nhận khoảng 40 ca bất thường giới tính, ngày càng gia tăng trong thời gian gần đây. PGS.TS Nguyễn Việt Hoa khuyến cáo cha mẹ khi thấy trẻ có bất thường bộ phận sinh dục cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa nhi để được thăm khám, tư vấn sớm (trước 2 tuổi), làm xét nghiệm thăm dò xác định giới tính. Các trường hợp phát hiện và điều trị sớm đều cho kết quả tốt về hình dạng bộ phận sinh dục ngoài và tâm sinh lý của trẻ, đặc biệt là khả năng sinh sản sau này.

Thực tế, nhiều gia đình biết con bất thường nhưng nghĩ là bệnh tế nhị nên giấu. Nhiều trường hợp do hạn chế khả năng tiếp cận thông tin y tế nên đến khám muộn. Bác sĩ Hoa và đồng nghiệp từng khám, tư vấn và phẫu thuật cho không ít trường hợp tới 20 tuổi mới biết mình "sống nhầm giới tính".

Mới đây nhất, một bệnh nhân 20 tuổi quê Quảng Bình lớn lên với tên gọi là nữ, ăn mặc và nếp sinh hoạt của nữ. Tuy nhiên, càng lớn, bệnh nhân càng "có cảm giác mình là nam", quý mến một bạn nữ khác. 

Một lần, vô tình biết có chương trình tư vấn về các dị tật bẩm sinh của Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, bệnh nhân gọi điện đến chương trình, được tư vấn rồi đến gặp bác sĩ Hoa để khám. Khi này, bệnh nhân mới phát hiện mình là nam giới khi có tinh hoàn, kết quả xét nghiệm gene nhiễm sắc thể cũng khẳng định tương tự. Bệnh nhân được phẫu thuật tạo hình, trả về giới tính thật là nam giới, mở ra cơ hội sống đúng với bản thể, có thể có con bình thường.