Sàng lọc trước sinh, cải thiện sức khỏe cho phụ nữ miền núi khi mang thai

Thống kê từ Tổng cục Dân số (Bộ Y tế), mỗi năm ở Việt Nam có 1,5 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó có khoảng 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Số lượng trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh là khoảng hơn 1.700 ca.

Tiến sĩ, bác sĩ Đinh Thúy Linh, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, cho biết, sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai. Ví dụ hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh..., từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp. 

Vào từng giai đoạn mang thai, bác sĩ tư vấn và chỉ định để các bà mẹ thực hiện kiểm tra và xét nghiệm nhằm kịp thời phát hiện các bệnh lý đang và có thể mắc.

Theo Tiến sĩ Linh, với sàng lọc siêu âm trước sinh, có 3 mốc quan trọng trong thai kỳ cần lưu ý.

Thứ nhất là giai đoạn 3 tháng đầu, từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, thai phụ nên siêu âm để khảo sát sớm các bất thường hình thái nặng nề kèm theo đo khoảng sáng sau gáy cho thai nhi.

Mốc thứ 2 là giai đoạn quý II của thai kỳ từ 21 tuần đến 24 tuần, siêu âm để khảo sát về hình thái, đánh giá được rất nhiều bệnh lý từ hệ thần kinh, tim mạch đến tiêu hoá, hệ tiết niệu, cơ xương.

Giai đoạn quý III của thai kỳ từ 28 đến 34 tuần, có thể làm lại một lần siêu âm 4 chiều để chắc chắn thêm về bất thường hình thái nếu có.

Theo vị chuyên gia, để phát hiện bất thường di truyền, nên thực hiện sàng lọc sớm trong quý I của thai kỳ, thông thường ở giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, cùng lúc làm siêu âm 4 chiều và các xét nghiệm của mẹ.

Ngoài ra, thai phụ cũng nên thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương...

Riêng với dị tật tim bẩm sinh, mỗi năm có khoảng 10.000-12.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh lý này nhưng chỉ có khoảng 5.000 trẻ được phẫu thuật. Nếu không phát hiện sớm, bệnh nhi có thể bị suy tim ngay từ trong bào thai, tử vong trong bụng mẹ hoặc vừa chào đời không thể kịp cứu sống. Thời điểm tốt nhất để siêu âm sàng lọc tim bẩm sinh là khi thai từ 18-24 tuần.

Ai nên chú trọng sàng lọc trước sinh?

Tất cả các thai phụ đến thăm khám tại các cơ sở sản khoa nên được sàng lọc trước sinh theo các mốc quan trọng, tuy nhiên một số đối tượng nên được chú trọng, như: Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên; Thai phụ có tiền sử bị sảy thai tự nhiên, sinh con dị tật, thai chết lưu hoặc có con chết sớm sau sinh.

Nếu thai phụ có tiền sử gia đình bản thân hoặc gia đình chồng đã có người được xác định bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edward, Turner… hoặc mắc các bệnh di truyền như thalassemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy,… thì nên sàng lọc trước sinh.

Tại các vùng đồng bào dân tộc và miền núi, tỷ lệ kết hôn cận huyết thống vẫn xảy ra, nếu thầy thuốc phát hiện đó là thai phụ kết hôn cận huyết thống thì nên khuyên tiến hành sàng lọc trước sinh. Các thai phụ nhiễm virus rubella, herpes... cũng nên sàng lọc.

Các thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại; thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm hoặc xét nghiệm máu có phát hiện bất thường... nên được sàng lọc.  

Tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân, nâng cao chất lượng dân số ở miền núiĐến năm 2025, 25% nam, nữ thực hiện tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn tại các xã có triển khai can thiệp tại khu vực III thuộc vùng dân tộc thiểu số và miền núi.